Mutazioni BRCA: nuovo studio pubblicato su ESMO Open


Grazie al supporto di My Everest, l’unità di ricerca sul Tumore al Pancreas del dr. Michele Reni dell’IRCCS Ospedale San Raffaele ha condotto uno studio retrospettivo multicentrico italiano sulla tossicità ed attività della chemioterapia in pazienti affetti da adenocarcinoma pancreatico portatori di mutazione genetica di BRCA1 o BRCA2.

Lo studio, che ha coinvolto 21 Centri oncologici distribuiti sul territorio nazionale, è stato recentemente pubblicato sulla rivista scientifica ESMO Open. 

Sono stati raccolti ed analizzati i dati clinici di 85 pazienti BRCA1-2 mutati con adenocarcinoma pancreatico trattati con chemioterapia. In particolare, è stata analizzata la tossicità correlata ai 4 sottogruppi di schemi di chemioterapia utilizzati in almeno 9 pazienti (Nab-paclitaxel + gemcitabina, PAXG, FOLFIRINOX e FOLFIRINOX modificato). Tale analisi ha evidenziato un complessivo aumento degli effetti collaterali di tipo ematologico e gastro-intestinale correlati agli schemi di chemioterapia contenenti platino (PAXG, FOLFIRINOX) rispetto agli schemi senza platino (Nab-paclitaxel + gemcitabina).

Questo dato non era mai stato precedentemente descritto da altri studi sul tumore del pancreas BRCA-correlato. 

Inoltre, come già in parte suggerito da precedenti studi, nel sottogruppo di pazienti in stadio IV gli schemi di chemioterapia a tre o quattro farmaci contenenti platino (FOLFIRINOX, FOLFOXIRI, PAXG, PEXG) sono risultati più efficaci degli schemi a due farmaci contenenti platino (FOLFOX/GEMOX) e degli schemi senza platino (Nab-paclitaxel + gemcitabina), sia in termini di risposte alle chemioterapia, che in termini di prolungamento della sopravvivenza libera da progressione. Anche dati di sopravvivenza globale, per quanto precoci, sembrano essere in linea con questo risultato. 

In conclusione, questo studio sottolinea nuovamente l’importanza di effettuare il test genetico BRCA nei pazienti affetti da adenocarcinoma pancreatico, non solo per il suo eventuale impatto sullo screening dei familiari del paziente ma anche come strumento fondamentale per guidare l’oncologo nelle scelte terapeutiche e nella ottimizzazione della gestione degli effetti collaterali del trattamento chemioterapico.